Les trois échographies peuvent révéler des malformations ou des signes d’appel (comme un retard de croissance) qui peuvent évoquer une maladie génétique.
Il existe des milliers de maladies génétiques (on en découvre encore chaque jour avec les progrès de la médecine), mais la plupart d’entre elles ne seront pas visibles à l’échographie, si elles n’entrainent pas de malformations visibles.
En cas de signes d’appel (malformations des organes ou retard de croissance), votre dossier sera discuté à nos réunions pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal (CPDPN) qui ont lieu tous les mardi soir au CHU de Toulouse (maternité Paule de Viguier).
Il sera alors décidé après une consultation avec un généticien, de la réalisation de prélèvements ovulaires (biopsie de trophoblastique au 1er trimestre et amniocentèse aux 2ème et 3ème trimestre) qui permettront d’analyser les chromosomes et certains gènes de votre bébé (caryotype, CGH array ou exome).
Il faudra parfois réaliser une recherche chez les deux parents.
Seuls ces prélèvements permettront de dire si il y a ou non une anomalie génétique chez votre bébé.
Malheureusement, toutes les maladies génétiques ne sont pas dépistées par une échographie ni par une amniocentèse : ce sont là les limites de l’échographie et de la médecine en général.
Il existe des milliers de maladies génétiques (on en découvre encore chaque jour avec les progrès de la médecine), mais la plupart d’entre elles ne seront pas visibles à l’échographie, si elles n’entrainent pas de malformations visibles.
En cas de signes d’appel (malformations des organes ou retard de croissance), votre dossier sera discuté à nos réunions pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal (CPDPN) qui ont lieu tous les mardi soir au CHU de Toulouse (maternité Paule de Viguier).
Il sera alors décidé après une consultation avec un généticien, de la réalisation de prélèvements ovulaires (biopsie de trophoblastique au 1er trimestre et amniocentèse aux 2ème et 3ème trimestre) qui permettront d’analyser les chromosomes et certains gènes de votre bébé (caryotype, CGH array ou exome).
Il faudra parfois réaliser une recherche chez les deux parents.
Seuls ces prélèvements permettront de dire si il y a ou non une anomalie génétique chez votre bébé.
Malheureusement, toutes les maladies génétiques ne sont pas dépistées par une échographie ni par une amniocentèse : ce sont là les limites de l’échographie et de la médecine en général.