L’échographie du 1er trimestre est utile, avec la mesure de la clarté nucale et les marqueurs de la trisomie 21, pour dépister certaines anomalies chromosomiques telles que la trisomie 21, 13 et 18 (les plus fréquentes).
Les trois échographies (du 1er, 2ème et 3ème trimestre) peuvent révéler des « signes d’appel » qui peuvent évoquer des anomalies chromosomiques. Cela peut être :
– des malformations de certains organes,
– ou un retard de croissance.
En cas de « signe d’appel » d’anomalies chromosomiques, votre dossier sera discuté à nos réunions pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal (CPDPN) qui ont lieu tous les mardi soir au CHU de Toulouse (maternité Paule de Viguier).
Il sera alors décidé de la réalisation de prélèvements ovulaires (biopsie de trophoblastique au 1er trimestre et amniocentèse aux 2ème et 3ème trimestre) qui permettront d’analyser les chromosomes de votre bébé (caryotype, CGH array ou exome).
Seuls ces prélèvements permettront de dire si il y a ou non une anomalie chromosomique chez votre bébé.
Malheureusement, toutes les anomalies chromosomiques ne sont pas dépistées par l’échographie car certaines d’entre elles ne donnent aucun signe visible chez le foetus : ce sont là les limites de l’échographie et de la médecine en général.
Les trois échographies (du 1er, 2ème et 3ème trimestre) peuvent révéler des « signes d’appel » qui peuvent évoquer des anomalies chromosomiques. Cela peut être :
– des malformations de certains organes,
– ou un retard de croissance.
En cas de « signe d’appel » d’anomalies chromosomiques, votre dossier sera discuté à nos réunions pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal (CPDPN) qui ont lieu tous les mardi soir au CHU de Toulouse (maternité Paule de Viguier).
Il sera alors décidé de la réalisation de prélèvements ovulaires (biopsie de trophoblastique au 1er trimestre et amniocentèse aux 2ème et 3ème trimestre) qui permettront d’analyser les chromosomes de votre bébé (caryotype, CGH array ou exome).
Seuls ces prélèvements permettront de dire si il y a ou non une anomalie chromosomique chez votre bébé.
Malheureusement, toutes les anomalies chromosomiques ne sont pas dépistées par l’échographie car certaines d’entre elles ne donnent aucun signe visible chez le foetus : ce sont là les limites de l’échographie et de la médecine en général.