Anomalies morphologiques

Les 3 échographies (1er, 2ème et 3ème trimestre) peuvent révéler des anomalies morphologiques de différents organes : cerveau, coeur, face, reins, abdomen, membres etc…

Certaines malformations peuvent être vues dès l’échographie du 1er trimestre : ce n’est pas la majorité (la formation du foetus n’étant pas terminée).

La plupart des malformations sont dépistées à l’échographie du 2 ème trimestre (dite échographie « morphologique »), mais d’autres peuvent être dépistées plus tardivement à l’échographie du 3ème trimestre (du fait de l’évolution constante de la formation du foetus jusqu’en fin de grossesse).

Certaines anomalies morphologiques s’accompagnent d’anomalies chromosomiques et vont nécessiter la réalisation d’un prélèvement ovulaire (biopsie de trophoblastique au 1er trimestre et amniocentèse aux 2ème et 3ème trimestre) qui permettront d’analyser les chromosomes de votre bébé (caryotype, CGH array ou exome).

D’autres ne nécessiteront pas la réalisation d’une amniocentèse.

En cas de malformation et si nécessaire, votre dossier sera discuté à nos réunions pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal (CPDPN) qui ont lieu tous les mardi soir au CHU de Toulouse (maternité Paule de Viguier).

Il pourra vous être proposé de rencontrer un médecin spécialiste pour compléter les investigations et vous expliquer la malformation de votre bébé (cardiologue, neurologue, néphrologue, orthopédiste etc.).

Certaines malformations vont nécessiter des investigations complémentaires comme des IRM foetales etc…

Toutes les malformations ne sont pas graves et certaines sont parfaitement compatibles avec une vie normale. D’autres sont parfaitement curables et du coup, laisse envisager de bon pronostic.

Le rôle de l’échographiste de référence est de diagnostiquer ces malformations et d’aider à établir un pronostic pour votre bébé (en collaboration avec tous les médecins spécialistes de la maladie ou de la malformation en question).

L’évaluation d’un pronostic peut prendre du temps et nécessiter de surveiller au fur et à mesure des échographies l’évolution de la malformation.

Certains examens complémentaires prennent également du temps et ne pourront être réalisés que plus tardivement dans la grossesse.

L’échographie ne dépiste que 80% des anomalies morphologiques.
Malheureusement toutes les malformations ne sont pas visibles en anté-natal et certaines ne seront découvertes qu’en post-natal : ce sont là les limites de l’échographie et de la médecine en général.