Diagnostic prénatal non invasif

Le DPNI (Diagnostic Prénatal Non Invasif) est une technique de dépistage prénatal, qui permet de détecter précocement des anomalies des chromosomes chez le fœtus et en particulier la trisomie 21, trisomie 13 et trisomie 18.

On le réalise après l’échographie du 1er trimestre, en cas de :
– marqueurs sériques du 1er trimestre en zone à risque intermédiaire (entre 1/50 et 1/1000)
– en cas de risque supérieur ou égal à 1/50 si la patiente refuse un geste invasif
(amniocentèse ou biopsie de trophoblaste) proposé d’emblée.
– antécédent de trisomie 21,
– grossesse gémellaire,
– en cas de translocation robertsonienne impliquant le chromosome 21 chez un des deux parents.


Depuis le 17 janvier 2019, le test est pris en charge par l’Assurance Maladie pour les indications ci-dessus.

Autres indications (non prises en charge par l’Assurance Maladie) :
– souhait parental,
– dépistage primaire,
– âge maternel > 38 ans pour les patientes n’ayant pas pu bénéficier du dépistage par les marqueurs sériques,
– couple dont l’un des parents est porteur d’une translocation robertsonienne impliquant le chromosome 13,
– antécedent de grossesse avec aneuploïdie autre que la trisomie 21,
– profile atypique des marqueurs sériques maternels.

Par conséquent, si le contexte n’est pas compatible avec les exigences réglementaires, le test n’est pas pris en charge par l’Assurance Maladie et son coût est de 398€‎.

Le DPNI est contre-indiqué en cas de constatation d’une anomalie morphologique fœtale et d’une hyperclarté nucale à plus de 3,5 mm.

Les résultats sont obtenus en moyenne en 15 jours.

Le test DPNI fournit deux types de résultat :

Un résultat positif : il existe une forte suspicion d’atteinte du fœtus par l’une des anomalies recherchées (trisomie 13, 18 et 21). Dans ce cas, le DPNI étant un test de dépistage, il ne permet pas à lui seul d’établir un diagnostic. La réalisation d’un caryotype fœtal sur prélèvement invasif (amniocentèse le plus souvent) sera indiquée si vous souhaitez confirmer le résultat.

Un résultat négatif : le risque s’avère extrêmement faible. Dans ce cas, le prélèvement invasif ne sera plus préconisé et vous pourrez poursuivre votre grossesse avec une surveillance médicale et échographique « classique ».

Le DPNI (Diagnostic Prénatal Non Invasif) est une technique de dépistage prénatal, qui permet de détecter précocement des anomalies des chromosomes chez le fœtus et en particulier la trisomie 21, trisomie 13 et trisomie 18.

On le réalise après l’échographie du 1er trimestre, en cas de :
– marqueurs sériques du 1er trimestre en zone à risque intermédiaire (entre 1/50 et 1/1000)
– en cas de risque supérieur ou égal à 1/50 si la patiente refuse un geste invasif
(amniocentèse ou biopsie de trophoblaste) proposé d’emblée.
– antécédent de trisomie 21,
– grossesse gémellaire,
– en cas de translocation robertsonienne impliquant le chromosome 21 chez un des deux parents.


Depuis le 17 janvier 2019, le test est pris en charge par l’Assurance Maladie pour les indications ci-dessus.

Autres indications (non prises en charge par l’Assurance Maladie) :
– souhait parental,
– dépistage primaire,
– âge maternel > 38 ans pour les patientes n’ayant pas pu bénéficier du dépistage par les marqueurs sériques,
– couple dont l’un des parents est porteur d’une translocation robertsonienne impliquant le chromosome 13,
– antécedent de grossesse avec aneuploïdie autre que la trisomie 21,
– profile atypique des marqueurs sériques maternels.

Par conséquent, si le contexte n’est pas compatible avec les exigences réglementaires, le test n’est pas pris en charge par l’Assurance Maladie et son coût est de 398€‎.

Le DPNI est contre-indiqué en cas de constatation d’une anomalie morphologique fœtale et d’une hyperclarté nucale à plus de 3,5 mm.

Les résultats sont obtenus en moyenne en 15 jours.

Le test DPNI fournit deux types de résultat :

Un résultat positif : il existe une forte suspicion d’atteinte du fœtus par l’une des anomalies recherchées (trisomie 13, 18 et 21). Dans ce cas, le DPNI étant un test de dépistage, il ne permet pas à lui seul d’établir un diagnostic. La réalisation d’un caryotype fœtal sur prélèvement invasif (amniocentèse le plus souvent) sera indiquée si vous souhaitez confirmer le résultat.

Un résultat négatif : le risque s’avère extrêmement faible. Dans ce cas, le prélèvement invasif ne sera plus préconisé et vous pourrez poursuivre votre grossesse avec une surveillance médicale et échographique « classique ».